Տենդ առանց ախտանիշների (25%) Ախտորոշում
Ախտորոշումը կլինիկապես սովորաբար նոպաների պատմության հիման վրա է կատարվում, հատկապես այն հիվանդների մոտ, որոնց էթնիկ խմբերում պարբերական հիվանդությունը ավելի տարածված է: Սուր ֆազային հակազդեցություն է ներկա գտնվում նոպաների ընթացքում, բարձր C-ռեակտիվ սպիտակուցի մակարդակներով, բարձրագած սպիտակ արյան բջիջի հաշվով և բորբոքման ուրիշ նշիչներով: Երկար նոպաների պատմությամբ հիվանդների մեջ, կարևոր է երիկամների ֆունկցիայի հսկումը՝ քրոնիկական երիկամային ձախողումը կանխագուշակելու համար:
Այժմ որ հիվանդությունը միացվել է MEFV գենի փոփոխություններին, նաև մի ծագումնաբանական տեստ է առկա: Այս գենի 2, 3, 5 և 10 էկսոնների դասավորումը երևան է հանում բոլոր ճանաչված փոփոխությունների ենթադրված 97%-ը:
Ծագումնաբանություն MEFV գենը քրոմոսոմ 16-ի կարճ թևի վրա է գտնվում (16p13): Խանգարումը աուտոսոմ-ռեցեսիվ ձևով է ժառանգվում: Այդ պատճառով, երկու ոչ-ախտանիշավոր փոխադրիչ ծնողներ 25% պատահականություն են կրում՝ ունենալու մի երեխայի, որ ունի այս խանգարումը, 50% պատահականություն, որ նա մի ոչ-ախտանիշավոր փոխադրիչ լինի, և 25% պատահականություն, որ նա այդ խանգարումը չփոխադրի: Պարբերական հիվանդները, որոնք ամուսնանում են մի փոխադրիչի կամ մի ուրիշ պարբերական հիվանդի հետ, համապատասխանորեն ունեն 50% և 100% պատահականություն՝ պարբերական հիվանդությամբ երեխա ունենալու համար:
Բուժում
Նոպաները ինքնասահմանող են, և պահանջում են հակացավային և ոչ-ստերոիդային հակաբորբոքային դեղեր (ինչպեսդիքլոֆենաք):
1970-ներից ցույց է տրվել, որ կոլխիցինը՝ մի դեղ, որ այլ կերպ հիմնականորեն հոդատապում է օգտագործվում, նոպաների հաճախականությունը պարբերական հիվանդներում նվազեցնում է: Ճշգրիտ ձևը, որով կոլխիցինը նոպաները ընկճում է անհասկանալի է: Դրանով հանդերձ, որ ազդակը առանց կողմնակի ազդեցությունների չէ (ինչպես որովայնային ցավեր և մկանախտ), դա կարող է նշանավորապես բարելավի կյանքի որակը հիվանդների մոտ: Դեղաբաժինը բնորոշաբար օրեկան 1-2 մգ է: Ամիլոիդոզիզարգացումը կոլխիցինի բուժումով հապաղում է: Ինտերֆերոնն է ուսումնասիրվում իբրև ախտաբուժական եղանակավորություն:
